Что такое скрининг при беременности и как его делают? Пренатальный скрининг - самая полная информация Описание исследования - как проходит скрининг.

Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?

На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.

Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.

Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.

Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.

Для чего делают скрининг беременным

Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.

Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:

  1. УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
  2. Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
  3. Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.

  • Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
  • При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
  • За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
  • На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.

Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.

Как делают скрининг при беременности

Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:

  • УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
  • Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
  • КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
  • Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.

Сколько делают скринингов во время беременности

Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.

Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.

В группу риска входят следующие женщины:

  • родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
  • те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
  • принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
  • зачавшие ребенка от близкого родственника;
  • имеющие длительную .

Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).

Есть ли противопоказания?

Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.

Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.

Когда делают скрининг при беременности

Первый скрининг

Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.

В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.

Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.

Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».

Определяется количество 2 показателей:

  • Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
  • PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).

Диагностика включает в себя:

  • УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
  • Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.

Диагностические процедуры включают в себя :

  • УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
  • Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
  • КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.

Риски

Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.

Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.

Распространенные мифы

Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:

  1. УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
  2. Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
  3. Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
  4. Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.

Расшифровка результатов

Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.

Пренатальный скрининг – это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

Скрининг УЗИ и его нормы

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

КТР – это размер от копчика до темечка, без учёта длины ножек.

Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).

Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:

  • изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
  • отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
  • генетических патологиях развития плода;
  • внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).

Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.

Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:

  • крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
  • скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
  • наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
  • гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.

Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» – это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомную болезнь (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другую).

У здорового ребёнка ТВП при первом скрининге не должно быть больше 3 мм (для УЗИ, проводимого через живот) и более 2,5 мм (для вагинального УЗИ).

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не приговор, просто есть риск. Говорить о высокой вероятности развития хромосомной патологии у плода можно лишь в случае плохих результатов анализа крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм. Тогда для уточнения диагноза назначают биопсию хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной патологии плода.

Таблица 3 – Нормы ТВП по неделям беременности

Длина кости носа. У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового плода, поэтому при отклонениях в развитии носовая кость при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо её величина слишком мала (с 12 недели).

Длину носовой кости сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач может лишь указать её наличие или отсутствие.

При несоответствии длины кости носа сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, повода для беспокойства – нет.
Скорее всего, это индивидуальная особенность плода, например, носик у такого малыша будет маленьким и курносым, как у родителей или у кого-то из близких родственников, например, у бабушки или прадедушки.

Таблица 4 – Норма длины носовой кости

Также на первом скрининге УЗИ диагност отмечает, визуализируются ли кости свода черепа, бабочка, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке уже хорошо просматриваются указанные органы и части тела.

Оценка жизнедеятельности плода. В первом триместре беременности жизнедеятельность эмбриона характеризуется сердечной и двигательной активностью.

Так как движения плода обычно на этом сроке периодичны и едва различимы, то диагностическую ценность имеет лишь ЧСС эмбриона, а двигательную активность просто отмечают как – «определяется».

Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода, в независимости от пола, в 9-10 недель должна быть в диапазоне 170-190 ударов в минуту, с 11 недели и до конца беременности – 140-160 ударов в минуту.

ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд/мин) или выше нормы (более 200 уд/мин) – тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.

Исследование экстраэмбриональных структур: желточного мешка, хориона и амниона. Также УЗ-диагност в протоколе скринингового ультразвукового исследования (другими словами, в бланке результатов УЗИ) отмечает данные о желточном мешке и хорионе, о придатках и стенках матки.

Желточный мешок – это орган зародыша, который до 6-ой недели отвечает за производство жизненно необходимых белков, играет роль первичной печени, кровеносной системы, первичных половых клеток.

В общем, желточный мешок выполняет различные важные функции вплоть до 12-13 недели беременности, далее необходимость в нём отпадает, ведь у плода уже формируются отдельные органы: печень, селезёнка и т.д., которые и возьмут все обязанности по обеспечению жизнедеятельности на себя.

К концу первого триместра желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование (желточный стебелёк), которое располагается возле основания пуповины. Поэтому в 6-10 недель желточный мешок должен быть не более 6 мм в диаметре, а после 11-13 недели – в норме он и вовсе не визуализируется.

Но всё сугубо индивидуально, главное чтобы он не закончил свои функции раньше положенного срока, поэтому на 8-10 недели он должен быть не менее 2 мм (но и не более 6,0-7,0 мм) в диаметре.

Если до 10 недели желточный мешочек менее 2 мм, то это может свидетельствовать о неразвивающейся беременности или о нехватке прогестерона (тогда назначают Дюфастон или Утрожестан), а если на любом сроке в первом триместре диаметр желточного мешка больше 6-7 мм, то это говорит о риске развития патологий у плода.

Хорион – это внешняя оболочка зародыша, покрытая множеством ворсинок, которые врастают во внутреннюю стенку матки. В первом триместре беременности хорион обеспечивает:

  • питание плода необходимыми веществами и кислородом;
  • отведение углекислого газа и других продуктов жизнедеятельности;
  • защиту от проникновения вирусов и инфекций (хоть эта функция не долговечна, но при своевременном лечении плод не заражается).

В пределах нормы локализация хориона «на дне» полости матки (на верхней стенке), на передней, задней или одной из боковых стенок (левой или правой), а структура хориона должна быть не изменённой.

Расположение хориона в области внутреннего зева (перехода матки в шейку), на нижней стенке (на расстоянии 2-3 см от зева) называют предлежанием хориона.

Но не всегда такой диагноз свидетельствует о предлежании плаценты в будущем, обычно хорион «перемещается» и основательно закрепляется повыше.

Предлежание хориона повышает риск самопроизвольного выкидыша, поэтому при таком диагнозе соблюдайте постельный режим, меньше двигайтесь и не перетруждайтесь. Лечение одно: лежать в кровати сутками (вставая только в туалет), временами поднимая вверх ноги и оставаясь в таком положении минут 10-15.

К концу первого триместра хорион станет плацентой, которая до конца беременности постепенно будет «созревать» или как ещё говорят «стареть».

До 30 недели беременности – степень зрелости 0.

Так оценивается способность плаценты обеспечивать ребёнка всем необходимым на каждом этапе беременности. Существует и понятие «преждевременное старение плаценты», которое говорит об осложнении течения беременности.

Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливается амниотическая жидкость (околоплодные воды).

Количество околоплодных вод в 10 недель – около 30 мл, в 12 недель – 60 мл, а далее идёт его увеличение на 20-25 мл в неделю, и в 13-14 недель уже содержится около 100 мл вод.

При осмотре матки узистом может быть обнаружен повышенный тонус миометрия матки (или гипертонус матки). В норме матка должна быть не в тонусе.

Часто в результатах УЗИ можно увидеть запись «локальное утолщение миометрия по задней/передней стенке», под которой подразумевают как кратковременное изменение мышечного слоя матки из-за чувства взволнованности у беременной при проведении УЗИ, так и повышенный тонус матки, который является угрозой самопроизвольного выкидыша.

Осматривается и шейка матки, её зев должен быть закрыт. Длина шейки матки на 10-14 недели беременности должна быть около 35-40 мм (но не менее 30 мм для первородящих и 25 мм для повторнородящих). Если она короче, то это говорит о риске преждевременных родов в будущем. Приближаясь ко дню предполагаемых родов, шейка матки будет укорачиваться (но должна быть не менее 30 мм к концу срока беременности), а перед самими родами её зев – раскрываться.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не даёт повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у плода.

Стандартный протокол УЗИ в первом триместре

Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка

Биохимический скрининг I триместра подразумевает определение двух элементов, содержащихся в крови женщины: уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови – PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Свободный бета-ХГЧ – в своём роде уникален, поэтому его значение взято за основной биохимический маркер, используемый для оценки риска наличия хромосомной патологии у плода.

Таблица 5 – Норма b-ХГЧ при беременности по неделям


Повышение значения свободного b-ХГЧ говорит о:

  • риске наличия у плода синдрома Дауна (в случае превышения нормы в два раза);
  • многоплодной беременности (уровень ХГЧ возрастает пропорционально числу плодов);
  • наличие у беременной сахарного диабета;
  • гестозе (т.е. при повышении артериального давления + отёках + обнаружении белка в моче);
  • пороках развития плода;
  • пузырном заносе, хориокарциноме (редкий вид опухоли)

Понижение значения бета-ХГЧ указывает на:

  • риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии 18) или синдрома Патау (трисомии 13);
  • угрозу прерывания беременности;
  • задержку плода в развитии;
  • хроническую плацентарную недостаточность.

PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы.

Таблица 6 – Норма PAPP-A при беременности по неделям

Пониженное содержание PAPP-A в крови беременной даёт веское основание предполагать об имеющемся риске:

  • развития хромосомной патологии: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патай (трисомии 13) или синдрома Корнелии де Ланге;
  • самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода;
  • фетоплацентарной недостаточности или гипотрофии плода (т.е. недостаточная масса тела из-за нарушения питания малыша);
  • развития преэклампсии (оценивается совместно с уровнем плацентарного фактора роста (PLGF). О высоком риске развития преэклампсии говорит снижение РАРР-А совместно со снижением плацентарного фактора роста.

Повышение PAPP-A может наблюдаться если:

  • женщина вынашивает двойню/тройню;
  • плод крупный и масса плаценты увеличена;
  • плацента расположена низко.

В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ – существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей – синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).

После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.

Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

Скрининг УЗИ: нормы и отклонения

Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.
Фетометрия. Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).

Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ

Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.

Таблица 8 – Норма длины носовой кости

Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.

Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.

Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.

Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие – при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.

К аномальному прикреплению пуповины относится краевое, оболочечное и расщеплённое, что приводит к сложностям в родовом процессе, гипоксии плода и даже его гибели при родах, если не назначено плановое КС или при преждевременных родах.

Поэтому во избежание гибели плода и кровопотери у женщины при родах назначается плановое кесарево сечение (КС).

Также существует риск задержки в развитии, но при нормальных показателях развития малыша и тщательному наблюдению за роженицей всё пройдёт благополучно для обоих.

Плацента, пуповина, околоплодные воды. Плацента располагается чаще всего на задней стенке матки (в бланке может уточняться больше справа или слева), что считается самым удачным прикреплением, так как эта часть матки лучше всего снабжается кровью.

Зона ближе ко дну тоже имеет хорошее кровоснабжение.

Но бывает, что плацента локализуется на передней стенке матки, что не считается чем-то патологическим, но эта область подвержена растяжению при росте малыша внутри утробы матери «плюс» активные движения крохи – всё это может привести к отслойке плаценты. К тому же предлежание плаценты чаще встречается именно у женщин с передним расположением плаценты.

Это не критично, просто данная информация важна для принятия решения о методе родоразрешения (необходимо ли кесарево сечение и какие трудности могут возникнуть при родах).

В норме край плаценты должен находиться на 6-7 см (и более) выше внутреннего зева. Аномальным принято считать её расположение в нижней части матки в области внутреннего зева, частично или полностью перекрывая его. Такое явление называют «предлежанием плаценты» (или низкой плацентацией).

Толщину плаценты информативнее измерять после 20 недели беременности. До этого срока отмечают только её структуру: однородная или неоднородная.

С 16 и по 27-30 неделю беременности структура плаценты должна быть неизменной, однородной.

Структура с расширением межворсинчатого пространства (МВП), эхонегативными образованиями и другого рода отклонениями негативно влияет на питание плода, вызывая гипоксию и отставание в развитии. Поэтому назначается лечение Курантилом (нормализует кровообращение в плаценте), Актовегином (улучшает снабжение плода кислородом). При своевременном лечении детки рождаются здоровыми и в срок.

После 30 недели наблюдается изменение плаценты, её старение, и как следствие неоднородность. На позднем сроке это уже нормальное явление, не требующее дополнительных обследований и лечения.

В норме до 30 недели степень зрелости плаценты «нулевая».

Количество околоплодных вод. Для определения их количества диагност производит расчёт индекса амниотической жидкости (ИАЖ) согласно замерам, сделанным в ходе УЗИ.

Таблица 10 – Нормы индекса амниотической жидкости по неделям

Найдите в первом столбце свою неделю беременности. Во втором столбце указан диапазон нормы для данного срока. Если ИАЖ, указанный узистом в результатах скрининга, входит в этот диапазон, то количество околоплодных вод соответствует норме, меньше нормы означает раннее маловодие, а больше – многоводие.

Существуют две степени тяжести: умеренное (незначительное) и выраженное (критическое) маловодие.

Выраженное маловодие грозит аномальным развитием конечностей плода, деформацией позвоночника, страдает и нервная система малыша. Как правило, детки, перенёсшие в утробе матери маловодие, отстают в развитии и весе.

При выраженном маловодии обязательно должно назначаться медикаментозное лечение.

Умеренное маловодие обычно не требует лечения, необходимо лишь наладить питание, свести к минимуму физические нагрузки, принимать витаминный комплекс (обязательно в него должен входить витамин Е).

При отсутствии инфекций, гестоза и сахарного диабета у матери ребёнка, и при развитии малыша в пределах нормы – повода для волнений нет, скорее всего, это особенность течения данной беременности.

В норме пуповина имеет 3 сосуда : 2-е артерии и 1-а вена. Отсутствие одной артерии может привести к различным патологиям в развитии плода (к пороку сердца, атрезии пищевода и свищу, гипоксии плода, нарушению работы мочеполовой или центральной нервной системы).

Но о нормальном течении беременности, когда работу отсутствующей артерии компенсирует имеющаяся, можно говорить при:

  • нормальных результатах анализов крови на содержание ХГЧ, свободного эстриола и АФП, т.е. при отсутствии хромосомных патологий;
  • хороших показателях развития плода (согласно УЗИ);
  • отсутствии дефектов строения сердца плода (при обнаружении у плода открытого функционального овального окна волноваться не стоит, оно обычно закрывается до года, но наблюдаться у кардиолога необходимо раз в 3-4 месяца);
  • не нарушенном кровотоке в плаценте.

Малыши с такой аномалией, как «единственная артерия пуповины» (сокращённо ЕАП), обычно появляются на свет с маленьким весом, могут часто болеть.

До года важно следить за изменениями в организме ребёнка, после года жизни крохи рекомендуется основательно заняться его здоровьем: организовать правильное сбалансированное питание, приём витаминов и минералов, выполнять укрепляющие иммунитет процедуры – всё это способно привести состояние маленького организма в порядок.

Шейка и стенки матки. При отсутствии отклонений, в протоколе ультразвукового исследования будет отмечено «Шейка и стенки матки без особенностей» (или сокращённо б/о).

Длина шейки матки в этом триместре должна быть 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, но не менее 30 мм. Если наблюдается её открытие и/или укорочение по сравнению с предыдущим замером при УЗИ или размягчение её тканей, что обобщенно называется «истмико-цервикальной недостаточностью» (ИЦН), то назначается установка пессария акушерского разгрузочного или наложение швов, чтобы сохранить беременность и доходить до положенного срока.

Визуализация. В норме она должна быть «удовлетворительная». Визуализация затруднена при:

  • неудобном для исследования положении плода (просто малыш расположился так, что не всё удаётся увидеть и замерить или он во время УЗИ постоянно крутился);
  • избыточном весе (в графе визуализации указана причина – из-за подкожной жировой клетчатки (ПЖК));
  • отёках у будущей мамочки
  • гипертонусе матки при проведении УЗИ.

Стандартный протокол УЗИ во втором триместре

Биохимический скрининг или «тройной тест»

Биохимический скрининг крови второго триместра направлен на определение трёх показателей – уровня свободного b-ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Норму свободного бета-ХГЧ смотрите по таблице внизу, а расшифровку найдёте , она аналогична на каждом сроке беременности.

Таблица 11 – Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре

Свободный эстриол – это один из гормонов беременности, который отражает функционирование и развитие плаценты. При нормальном течении беременности он прогрессивно растёт с первых дней начала формирования плаценты.

Таблица 12 – Норма свободного эстриола по неделям

Повышение количества свободного эстриола в крови беременной наблюдается при многоплодной беременности или большом весе плода.

Снижение уровня эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, пузырном заносе, внутриутробной инфекции, гипоплазии надпочечников или анэнцефалии (дефекте развития нервной трубки) плода, синдроме Дауна.

Критическим считается снижение свободного эстриола на 40% и более от нормативного значения.

Приём антибиотиков в период сдачи анализа также может повлиять на снижение эстриола в крови женщины.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый в печени и желудочно-кишечном тракте малыша, начиная с 5 недели беременности от зачатия.

В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из околоплодных вод, и начинает нарастать в ней с 10 недели беременности.

Таблица 13 – Норма АФП по неделям беременности

Если во время беременности женщина болела вирусной инфекцией, и у малыша произошел некроз печени, то также наблюдается повышение АФП в сыворотке крови беременной.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ – регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.

Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)

При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии , гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

  • 0 степень – до 27-30 недели;
  • 1 степень – 30-35 недели;
  • 2 степень – 35-39 недели;
  • 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.

Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.

Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности

Подготовка к скрининговому УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ – датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ – датчик вводят во влагалище.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность , угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Подготовка к биохимическому скринингу

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

Стоимость комплексного скрининга

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно - на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность анализов на скрининг оценивается исходя из отношения правдоподобия. В нем обобщена специфичность, чувствительность, а также прогностическая значимость положительного и отрицательного ответа скрининга.

Скрининг при беременности

Риск того, что будущий ребенок может появиться на свет с какой-либо хромосомной патологией или врожденным заболеванием есть всегда. Он различен для всех женщин. Выделяют базовый риск и индивидуальный. Базовый риск называют еще исходным. Его величина зависит от того, сколько лет беременной женщине и на каком сроке беременности она находится. Индивидуальный риск рассчитывают после проведения тестов и анализов на скрининг, учитывая данные базового риска.

Скрининг при беременности по-другому называют пренатальной диагностикой. Эти тесты проводятся в большинстве развитых стран.

В их число входят:

  • Биохимическое исследование крови;
  • Ультразвуковая диагностика (УЗИ скрининг);
  • Инвазивная диагностика (исследование ворсин хориона, забор амниотической жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты на исследование).

Для чего нужен скрининг по неделям при беременности?

Скрининг по неделям при беременности играет значимую роль в диагностике аномалий развития будущего ребенка и генетических отклонений у него. Скрининг при беременности дает возможность выявить лиц в группах риска по развитию вышеперечисленных проблем. В дальнейшем происходит углубленное обследование беременных для подтверждения или опровержения предполагаемого диагноза.

Проводится каждый скрининг по определенным неделям беременности, направление на который выписывает участковый акушер-гинеколог. После получения положительного результата скрининга семье предлагается инвазивное вмешательство для получения генетического материала будущего ребенка. Ими могут быть хорионбиопсия и амниоцентез. Амниоцентез подразумевает под собой забор околоплодных вод, которые имеют в своем составе слущенные клетки эпителия плода. Хорионбиопсией называется забор клеток ворсин хориона.

Подтвердив тяжелую болезнь у плода, семья консультируется по вопросам возможного прерывания беременности. Обязательна консультация врача-генетика с полным предоставлением информации о болезни, ее прогнозах, существующих методах лечения. Если семья принимает решение вынашивать ребенка с определенными пороками развития или генетическими отклонениями, то женщина направляется на роды в соответствующий стационар, который специализируется на ведении подобных пациенток.

Скрининги по неделям у беременных позволяют выявить отклонения от нормальных значений в развитии плода и осложнения протекающей беременности. Выделяют 3 скрининга по неделям беременности.

  • 1 скрининг (10-14 недель);
  • 2 скрининг (15-20 недель, 20-24 недели);
  • 3 скрининг (32-36 недель).

Скрининг какого триместра самый важный?

Первый скрининг при беременности можно считать самым значимым. УЗИ развивающегося плода позволяет подтвердить факт наличия беременности, оценить, сколько детей ожидается в семье. Оценка строения плода и выявление аномалий развития крайне важны в эти недели. Помимо УЗИ, будущей маме предстоит сдать кровь из вены на анализ ─ скрининг на возможные хромосомные нарушения.

1 скрининг дает предварительные результаты, свидетельствующие о здоровье ребенка. При необходимости женщина далее направляется на дополнительные обследования.

Первый скрининг при беременности

Скрининг 1 триместра является очень волнительным событием для мам, находящихся в ожидании малышей. Он является самым важным из всех трех скринингов по неделям беременности. Именно на этом этапе мама впервые слышит заключения докторов о том, как развивается ребенок, и есть ли у него проблемы со здоровьем. Иногда результаты проведенных исследований бывают неутешительными, что ведет к более глубокому обследованию беременной женщины. Эти обследования позволяют решить нелегкий вопрос о пролонгации или прерывании данной беременности. Оптимально, чтобы прошел первый скрининг в 12 недель беременности (± 2 недели). Нормы скрининга расскажет лечащий врач.

На каком сроке проводят скрининг 1 триместра?

Скрининг 1 триместра проводится на 10 - 14 неделях гестации, лучше всего до 12 недель акушерского срока гестации. Поэтому необходимо как можно точнее установить срок беременности, чтобы не сделать первый скрининг рано или наоборот поздно. Будущая мама должна понимать необходимость назначенных процедур и не торопиться делать УЗИ плода в частных клиниках по своему усмотрению.

Это связано с тем, что скрининг 1 триместра включает не только ультразвуковое исследование ребенка, но и исследование биохимических параметров крови. Их обязательно делать в один день. Зачастую полный скрининг 1 триместра можно пройти только в определенных клиниках города. Делается это бесплатно. Подробнее о скрининге 1 триместра расскажет участковый врач-гинеколог, он же даст нужные направления на исследования. В дальнейшем по итогам скрининга 1 триместра возможно потребуются дополнительные анализы беременной женщины и консультации ее различными специалистами.


Первый скрининг рекомендовано проводить с 10 по 14 неделю гестации, но многие врачи стараются назначить скрининг до истечения 12 недель. В этом сроке оптимальнее всего оценивать исследуемые показатели крови и избежать лишних ложноположительных результатов. Не менее важно, как можно скорее обследовать женщину дополнительно при полученных положительных результатах скрининга до 12 недель. Возможно, беременность придется прервать. Чем раньше это будет сделано, тем меньше осложнений будут подстерегать будущую маму.

Что включает в себя 1 скрининг?

1 скрининг у беременных называют комбинированным тестом. Он объединяет в себе изучение биохимических параметров (маркеров) крови и данных УЗИ.

К исследуемым показателям биохимии крови относятся: величина b-ХГЧ (свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и плацентарный протеин (белок), ассоциированный (связанный) с беременностью. К УЗИ-признакам (маркерам) 1 скрининга относят измерение толщины (величины) воротникового пространства (ТВП) у развивающегося ребенка.


УЗИ скрининг применяется на всех скринингах по неделям у будущих мам. 1 скрининг при беременности непременно подразумевает ультразвуковое исследование плода. Врач оценивает, где находится плодное яйцо (в матке или нет), сколько эмбрионов развивается в матке, какова деятельность работы сердца эмбриона и его двигательная активность, правильно ли заложены все органы, конечности. Кроме того, оцениваются следующие структуры: желточный мешок, хорион, пуповина, амнион. Можно увидеть, нет ли угрозы прерывания развивающейся беременности, нет ли сопутствующих патологий матки и яичников (особенности развития, опухоли и др.)

Ультразвуковой маркер, который используется при расшифровке скрининга ─ толщина (величина) воротникового пространства (ТВП) у ребенка. Характеризует этот показатель скопление жидкости под кожей у ребенка в области шеи со стороны спины.

Лучше всего измерять величину воротникового пространства на 11-14 неделях гестации. При этом размер эмбриона от копчика до темени (копчико-теменной размер ─КТР) ─ 45-84 мм. По мере возрастания КТР при правильном развитии плода должна увеличиваться ТВП.

Исходя из величины воротникового пространства и исходного риска матери высчитывается индивидуальный риск по наличию отклонений у плода. ТВП при проведении УЗИ скрининга необходимо измерять очень тщательно, до десятых долей миллиметра. Поэтому должна быть использована современная качественная аппаратура для проведения 1 скрининга.

Увеличение размеров ТВП при УЗИ скрининге бывает связано с риском трисомии 18 и 21 хромосом, синдромом Тернера и других генетических болезней и врожденных аномалий развития.

При синдроме Дауна у ребенка на скрининге 1 триместра величина b-ХГЧ в кровотоке женщины увеличена, а содержание плацентарного протеина, напротив, меньше нормы. Ложноположительные результаты теста бывают в 5 % случаев. При трисомии 13 и 18 хромосом одновременно снижается концентрация обоих белков в кровотоке будущей матери.

Существует двухэтапный метод скрининга 1 триместра. Первый этап включает УЗИ скрининг и изучение необходимых биохимических параметров крови, описанные выше. После расчета индивидуального риска у беременной принимается решение о дальнейшем ведении беременности. То есть, если риск генетических (хромосомных) нарушений высокий (более 1%), семье предлагается провести изучение хромосомного набора развивающегося ребенка (кариотипа). При низком риске (менее 0,1%) продолжается стандартное ведение беременной.

Бывает так, что риск хромосомных перестроек оценивается как средний (0,1-1%). Тогда лучше всего пройти еще одного ультразвуковое исследование плода. На таком УЗИ изучаются следующие параметры: размеры кости носа, скорость движения крови в венозном протоке, скорость движения крови через трехстворчатый клапан. Если врач-УЗИ отмечает, что кости носа у ребенка не просматриваются, обнаруживается обратный кровоток (реверсный) в венозном протоке и регургитация на трехстворчатом клапане, то тогда показано проведение кариотипирования плода.

Такое прохождение скрининга при беременности помогает распознать большинство хромосомных патологий у ребенка, в то время как ложноположительные результаты бывают лишь в 2-3% случаев.

Биохимический анализ крови

Исследуемыми показателями в кровотоке матери при первом скрининге являются b-ХГЧ и плацентарный протеин, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). Расшифровкой скрининга должны заниматься только специалисты, которые этому обучены. Интерпретировать результаты изучения биохимических параметров крови самостоятельно нельзя. В разных популяционных группах свои показатели нормы.

  • β-субъединица ХГЧ

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) ─ это гликопротеин, который состоит из двух частей (a и b субъединицы). Первая является составляющей разных гормонов человеческого организма. К ним относятся лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон и тиреотропный гормон. А вот вторая (b-субъединица) входит в состав только ХГЧ. Поэтому именно ее определяют, чтобы диагностировать беременность и ее осложнения.

ХГЧ синтезируется в ткани трофобласта, который участвует в образовании плаценты. Через сутки после внедрения оплодотворенной яйцеклетки в эндометрий начинается синтез ХГЧ. Этот гликопротеин нужен для того, чтобы помогать образовываться прогестерону желтым телом на самых начальных порах эмбрионального развития. Еще ХГЧ усиливает образование тестостерона у эмбрионов мужского пола и оказывает воздействие на кору надпочечников зародыша.

У человека ХГЧ может возрастать не только при вынашивании ребенка, но и при определенных опухолях. Поэтому возможно увеличение уровня ХГЧ даже у мужчин, что свидетельствует о неблагополучии в организме.

ХГЧ является основой тестов на беременность. Во время беременности уровень ХГЧ постепенно растет до 60-80 суток после последних месячных. Затем его уровень снижается до 120 суток, после чего он остается стабильным вплоть до родов.

В кровотоке будущих матерей циркулируют целые молекулы ХГЧ и свободные а и b субъединицы. В 1 триместре содержание свободной b-ХЧГ составляет 1-4%, а во 2 и 3 триместрах ─ менее 1%.

В случае, если у плода имеются хромосомные аномалии, то содержание свободной b-ХГЧ нарастает быстрее, чем общая величина ХГЧ. Это делает изучение содержания b-ХГЧ приемлемым именно в 1 триместре беременности (в 9-12 недель).

При синдроме Дауна повышается количество свободной цепи ХГЧ. Это отмечается уже в 1 триместре. Содержание димерной формы ХГЧ отмечается лишь во 2 триместре. При некоторых заболеваниях содержание ХГЧ снижается. К ним относится синдром Эдвардса и другие генетические нарушения.

Может возрастать уровень b-ХГЧ не только при генетических отклонениях у ребенка, а и при прочих проблемах и состояниях беременности: вынашивание двойни или тройни, выраженный токсикоз, прием некоторых лекарств, сахарный диабет матери и др.

  • Плацентарный протеин, ассоциированный (связанный) с беременностью

Плацентарный протеин, связанный с беременностью ─ это белок, который синтезируется трофобластом. На протяжении всей беременности содержание этого белка увеличивается до самих родов. К 10 неделям гестации концентрация его нарастает в 100 раз. Если при первом скрининге определяется нормальная величина плацентарного протеина, то с вероятностью 99% можно сказать, что исход у беременности будет хорошим. С полом плода и его весом содержание этого протеина не связано.

В 1 триместре и начале 2 триместра при генетических нарушениях у ребенка существенно снижается содержание плацентарного протеина, связанного с беременностью. В 10-11 недель гестации это особенно четко прослеживается. Так, резко сниженная концентрация данного протеина при первом скрининге отмечается при трисомиях 18, 21, и 13 хромосом. Чуть меньше это выражено при анеуплоидиях по половым хромосомам и трисомии 22 хромосомы.

Низкая концентрация плацентарного белка, ассоциированного с беременностью, бывает и в других ситуациях. К ним относится: выкидыши, задержка развития плода, роды раньше срока, мертворождение.


Второй скрининг при беременности имеет очень важное значение для пренатальной диагностики врожденных аномалий развития плода и выявления хромосомных болезней. Определение риска хромосомных аномалий будущего ребенка необходимо делать, учитывая данные первого скрининга в 12 недель беременности (± 2 недели).

На каком сроке проводят скрининг 2 триместра?

Скрининг 2 триместра проводится при беременности, начиная с 15 недель. С 15 по 20 неделю беременности женщина сдает кровь из вены. С 20 по 24 неделю гестации проводится второе УЗИ плода. Направление на второй скрининг дает акушер-гинеколог, который вдет женщину по беременности. Как правило, 2 скрининг проводится в том же лечебном учреждении, где наблюдается женщина. При необходимости женщине дают направление в соответствующее медицинское учреждение. Проводится второй скрининг бесплатно.

Что включает в себя 2 скрининг?

Скрининг 2 триместра включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ плода. В крови исследуется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола.

Альфа-фетопротеин

Альфа-фетопротеин ─ белок, который производится в желточном мешке эмбриона, печени плода и его органах желудочно-кишечного тракта. Почки плода выводят АФП в амниотическую жидкость, оттуда он поступает в кровоток матери. Начинается этот процесс с 6 недель беременности. Начиная с конца первого триместра нарастает концентрация АФП в крови матери, достигая наибольших значений к 32-33 неделям беременности.

Если АФП снижен при проведении второго скрининга, а уровень ХГЧ высокий, то велик риск наличий трисомии у плода (в том числе синдрома Дауна). Высокий уровень АФП при 2 скрининге тоже может свидетельствовать о неблагополучии у плода, в частности о высоком риске развития пороков нервной трубки, почек, пороков развития пищевода, кишечника и передней брюшной стенки.

Неконъюгированный эстриол

Неконъюгированный эстриол ─ это один из эстрогенов, которые играют большую роль в женском организме. Этот гормон образуется в печени плода, надпочечниках и плаценте. Лишь небольшая часть неконъюгированного эстриола образуется в материнском организме.

В норме уровень неконъюгированного эстриола растет вместе со сроком гестации. Сниженный его уровень при проведении скрининга 2 триместра может быть при синдроме Дауна, отсутствии головного мозга плода. Иногда он снижается перед угрозой прерывания беременности или перед родами раньше срока.

Исследовав только АФП и ХГЧ при проведении второго скрининга, в 59% случаев можно выявить синдром Дауна у плода. Если включить неконъюгированный эстриол в этот анализ, то скрининг будет эффективен в 69% случаев. Если бы 2 скрининг включал в себя только лишь АФП, то эффективность его была бы в три раза меньше. Заменив исследование неконъюгированного эстриола на димерный ингибин А, можно повысить эффективность скрининга 2 триместра почти до 80%.

УЗИ плода второго триместра

Помимо забора венозной крови женщины на 2 скрининге ей предстоит второй раз за беременность пройти ультразвуковое исследование плода. Оптимальный срок для УЗИ плода составляет 20-24 недели. При УЗИ скрининге 2 триместра врач оценивает динамику роста ребенка, есть ли задержка его развития, наличие или отсутствие врожденных аномалий развития, маркеры хромосомной патологии. Помимо изучения структур плода оценивается расположение плаценты, ее толщина и структура, объем околоплодных вод.


Третий скрининг при беременности является заключительным. За плечами у будущей матери уже 2 скрининга, результаты которых нужно принести с собой на 3 скрининг. Направление на 3 скрининг дает участковый акушер-гинеколог, проводится он бесплатно.

На каком сроке проводят скрининг 3 триместра?

3 скрининг проводится в сроке с 32 по 36 недели беременности. Некоторые женщины уже находятся в стационаре в этот период по поводу различных отклонений по ходу беременности. В таком случае, вероятно, все необходимые исследования ей проведут в стационаре, в котором она находится.

Что включает в себя 3 скрининг?

3 скрининг включает в себя УЗИ плода, кардиотокографию, при необходимости доплерометрию и биохимический анализ крови.

УЗИ плода

При ультразвуковом исследовании плода на 3 скрининге оценивается его предлежание, развитие, задержка развития, характер и структура плаценты и ее расположение, количество околоплодных вод, развитие и деятельность органов и систем плода, оценивается его двигательная активность, нет ли обвития шеи пуповиной. Еще раз внимательно просматриваются все конечности, органы на наличие врожденных пороков развития. Даже при выявлении пропущенных ранее пороков развития беременность уже не прерывается, так как плод жизнеспособен. Мать направляется в таком случае на родоразрешение в соответствующий родильный дом.

Кардиотокография (КТГ)

КТГ в некоторых стационарах делают всем будущим матерям во время прохождения 3 скрининга. В других же лечебных учреждениях делается это по показаниям, когда есть подозрения на неблагополучие у ребенка. При КТГ на живот матери устанавливается специальный датчик, регистрирующий сердцебиения плода. Мама во время процедуры отмечает шевеления ребенка. Оценив частоту сердечных сокращений плода в течение определенного промежутка времени и его реакцию на нагрузку, врач делает вывод, страдает ли ребенок от гипоксии (кислородного голодания) или нет.

Доплерометрия

Это исследование схоже с УЗИ, оно может даже проводится одновременно с ним тем же аппаратом и тем же врачом. Позволяет доплерометрия оценить кровоток в системе мама-плацента-плод. Оценивается характер кровотока и его скорость, проходимость сосудов. По результатам такого исследования иногда приходится прибегать к досрочному родоразрешению ввиду серьезной гипоксии малыша. Это позволяет сохранить жизнь и здоровье ребенку.

Биохимический анализ крови

3 скрининг включает в себя биохимический анализ крови в том случае, если результаты скрининга 1 и 2 триместра не укладывались в норму. Исследуются уровни b-ХГЧ, плацентарного протеина, связанного с беременностью, неконъюгированного эстриола и плацентарного лактогена. В случае, если показатели данных тестов будут в норме, вероятность рождения здорового ребенка высока.


Скрининг новорожденного (неонатальный скрининг) представляет собой комплекс мероприятий, позволяющий заподозрить определенные заболевания у ребенка на доклинической стадии их развития и своевременно начать их лечить.

На этапе родильного дома все дети подвергаются двум скрининговым исследованиям: аудиологический скрининг новорожденного и скрининг на наследственные болезни.

Аудиологический скрининг новорожденного

Все новорожденные дети проходят через аудиологический скрининг. Это исследование проводится для того, чтобы выявить врожденные нарушения слуха или ранние неонатальные проблемы. Для исследования слуха используется специальный прибор, который регистрирует и анализирует задержанную вызванную отоакустическую эмиссию. Перед исследованием врач-неонатолог изучает факторы риска у ребенка по развитию нарушений слуха. Их перечень очень широк. Нередко у одного ребенка могут быть сразу несколько провоцирующих тугоухость факторов.

Сроки скрининга новорожденного

Сроки аудиологического скрининга ─ 3-5 день после рождения у доношенных детей, то есть перед выпиской. Недоношенных можно обследовать позже, на 6-7 сутки после родов. Именно недоношенные составляют наибольшую группу риска по развитию проблем со слухом.

Прибор для проведения скрининга компактный, простой в использовании. Сама процедура несложная, не приносит неприятных ощущений детям. Скрининг можно проводить ребенку во сне и во время сосания груди.

Что влияет на результаты скрининга?

После проведения теста на дисплей прибора выводится результат: «прошел» или «не прошел».

Дети, которые не прошли аудиологический тест на этапе родильного дома, направляются к врачу сурдологу для углубленной диагностики заболевания и при необходимости назначения раннего лечения и реабилитационных мероприятий.

Детей, не прошедших тест с одного уха или с двух сторон много. Это не говорит, что у всех тугоухость. Есть другие факторы, которые могут повлиять на результат теста. Наиболее частые из этих факторов:

  • Ребенок долго лежал на определенном боку перед процедурой ─ некоторый промежуток времени тест может быть не пройденным.
  • В наружном слуховом проходе скопилась сера или первородная смазка, которые мешают проведению теста.
  • Посторонние шумы, неисправная батарейка аппарата, недостаточный опыт исследователя.

Скрининг новорожденного на наследственные болезни

Скрининг на генетические болезни у новорожденных в нашей стране проводится более 30 лет. Сначала он включал в себя всего лишь одно заболевание ─ фенилкетонурию. Спустя 8 лет стали обследовать новорожденных еще на одно тяжелое заболевание ─ врожденный гипотиреоз. В 2006 году неонатальный скрининг дополнили еще три болезни ─ адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия.

Какой анализ является скрининговым у новорожденного?

Согласно требованиям всемирной организации здравоохранения, скрининг новорожденного на определенные болезни возможен и оправдан в следующих случаях:

  • Болезнь должна быть достаточно частой среди обследуемого населения;
  • Должны быть подробно изучены симптомы болезни и ее лабораторные маркеры;
  • Польза скрининга должна превышать затраты на его проведение, выявляя очень тяжелые болезни;
  • Ложноотрицательных результатов скрининга быть не должно, чтобы не было пропущенных больных;
  • Ложноположительных ответов должно быть не так много, чтобы не тратить лишних средств на повторную диагностику;
  • Анализ, входящий в скрининг должен быть неопасным для детей и простым для проведения;
  • Выявляемые болезни должны хорошо поддаваться лечению;
  • Необходимо знать до какого возраста не поздно начать лечение, чтобы оно давало желаемый эффект.

Все болезни, на которые обследуют новорожденных в России, согласно программе по неонатальному скринингу, отвечают этим требованиям.


Скрининг новорожденных проводится в несколько этапов. Важно уложиться в определенные сроки скрининга новорожденных, чтобы не упустить из виду ни одного больного ребенка и вовремя начать их лечить.

1 этап представляет собой забор капиллярной крови у новорожденных в родильном доме на анализ. Сроки скрининга зависят от того, доношенный ребенок или нет. Доношенные дети подвергаются обследованию на 4-5 сутки жизни, недоношенные ─ на 7 сутки. забирает медицинская сестра из пяточки ребенка. Для забора крови существуют специальные бланки из фильтровальной бумаги, на которую нанесены несколько кружков. Эти кружки нужно пропитать равномерно каплями крови с 2-х сторон. Затем бланки высушивают. Высушенные бланки транспортируются в лабораторию медико-генетической консультации (МГК).

2 этап скрининга новорожденных включает в себя определение необходимых лабораторных параметров в крови. Установленные сроки скрининга позволяют своевременно заподозрить больных, подтвердить болезнь при ее наличии и рано начать ее лечить.

3 этап касается только тех детей, результаты скрининга у которых оказались положительными. Та же самая лаборатория МГК проводит повторную диагностику. ДНК-диагностика болезни проводится в федеральных центрах.

4 этап охватывает тех детей, у которых болезнь подтверждена лабораторно и генетически. Назначается жизненно важное лечение болезни. Участие в терапии и ведении детей принимают врачи разных специальностей. При соблюденных сроках скрининга лечение больных детей начинается еще до того, как они достигнут месячного возраста.

5 этап программы скрининга подразумевает медико-генетическое консультирование семей с больным ребенком и генетическую диагностику членов семей, где родился ребенок с генетическим заболеванием. Это необходимо, чтобы определить дальнейший риск рождения больных детей в семье.

Нормы скрининга на наследственные болезни

Нормы скрининга на наследственные болезни разные при каждом заболевании из этой группы. Изучаются концентрации необходимых гормонов и ферментов, участвующих в обмене веществ человека. При их патологических значениях назначается повторное тестирование детей. Затем устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Родителям не обязательно знать нормы скрининга, это удел педиатра и генетика. Именно они отбирают детей из групп риска и направляют их на дальнейшее обследование.

На какие заболевания проводится скрининг новорожденного?

Пять заболеваний входят в перечень тех болезней, на которые обследуются все новорожденные дети нашей страны. Эти болезни достаточно хорошо изучены и успешно лечатся при своевременной диагностике. К заболеваниям из группы неонатального скрининга относятся:

  • Фенилкетонурия;
  • Адреногенитальный синдром;


Муковисцидоз ─ очень тяжелая болезнь, вызванная мутацией в одном из генов. Данный ген является ответственным за образование белка, который играет роль канала в клетках тела человека для хлора. При нарушении работы этого канала в клетках некоторых органов накапливается слизь и вязкие секреты другого характера. Пораженными органами оказываются легкие, поджелудочная железа, кишечник. В органах, вовлеченный в патологический процесс, начинает развиваться хроническая инфекция.

Выделяются несколько форм болезни: поражающая кишечник, поражающая легкие и смешанная форма. Последняя является самой частой. При легочной форме больные страдают от хронического бронхолегочного воспаления с обструктивным компонентом. Постепенно организм начинает страдать от кислородного голодания. Кишечная форма сопровождается проблемами пищеварения, так как протоки поджелудочной железы закупориваются, и нужные ферменты не транспортируются в кишечник. Дети начинают отставать в росте и психомоторном развитии. Смешанная форма объединяет в себе поражение и легких, и кишечника.

Лечение больных очень сложное и дорогое. Постоянно требуются ферментные препараты для переваривания пищи, антибиотики для лечения инфекций, ингаляции для разжижения мокроты и другая терапия. При хорошем лечении продолжительность жизни может достигать 35 лет и более. Многие погибают в детском или подростковом возрасте из-за развития вторичных проблем (дыхательная и сердечная недостаточность, наслоение тяжелой инфекции и др.).

Расшифровка скрининга на муковисцидоз

Чем раньше будет сделана расшифровка скрининга на , тем лучше будет прогноз у больных детей. В пятнах высушенной крови при скрининге на муковисцидоз определяется количество иммунореактивного трипсина. При повышенном его количестве проводится еще один тест. Чтобы подтвердить диагноз при положительном результате скрининга, новорожденному показан потовый тест на 3-4 неделе жизни. Отрицательный результат потового теста свидетельствует о том, что ребенок здоров, хоть и требует дальнейшего внимательного наблюдения некоторое время. Положительный тест говорит о том, что ребенок болен муковисцидозом, даже если нет еще клинических проявлений болезни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является тяжелой генетической болезнью. Больные члены семьи находятся в одном поколении. Суть болезни заключается в мутации гена, отвечающем за активность одного из важных ферментов. Он называется фенилаланингидроксилаза, нужен для утилизации аминокислоты фенилаланина. Она является предшественником тирозина. Из-за генетической мутации происходит накопление фенилаланина в кровяном русле. Его большое количество является токсичным для организма, а именно для развивающегося головного мозга. Почти все больные дети, не получающие лечения болезни, становятся умственно отсталыми, их развитие очень задерживается. Часто возникают судороги, различные нарушения поведения. Самое важное в лечении болезни ─ диета без фенилаланина и прием специальных смесей, которые помогают поддерживать содержание остальных аминокислот в организме на нормальном уровне.

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию

Расшифровка скрининга на фенилкетонурию очень важна, потому что своевременно начатая терапия дает детям возможность полноценно развиваться. Изучается количество фенилаланина в крови, которая забирается у детей первой недели жизни на фильтровальную бумагу. При получении положительного результата требуется сделать повторный тест, затем уже выявляют больных.


Врожденный гипотиреоз ─ серьезная болезнь щитовидной железы, входящая в программу скрининга новорожденного. Болезнь вызвана различными нарушениями функции щитовидной железы (полными или неполными), которая вырабатывает важные гормоны. Эти гормоны йодсодержащие, они нужны для правильного роста и умственного развития ребенка. Если щитовидная железа отсутствует или недоразвита, то ее становится недостаточно. Клинические проявления болезни очень разнообразны, они зависят от степени нарушения функции. Но только рано начатое лечение гормонами щитовидной железы поможет ребенку вырасти полноценным человеком и не отличаться от сверстников. Без лечения человек останется инвалидом на всю жизнь. Болезнь может передаваться по наследству, а может возникать по неизвестным причинам. Она является одной из самых часто встречающихся болезней, входящих в программу скрининга новорожденных. Лечением и наблюдением больных детей занимаются педиатр, генетик и эндокринолог.

Расшифровка скрининга на врожденный гипотиреоз

Для выявления больных детей изучают содержание тиреотропного гормона (ТТГ) в пятнах крови, взятой у новорожденных. Повышенный ТТГ у ребенка является сигналом к повторному тестированию. По результатам второго теста выявляются больные дети. Некоторым больным проводят молекулярно-генетический анализ, чтобы выявить причину болезни. Хотя это не всегда нужно, так как лечение болезни одинаковое и заключается в заместительной терапии гормонами.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром относится к наследственным болезням. При ней нарушен обмен гормонов в коре надпочечников. Из-за мутации гена, который ответственен за работу фермента стероид 21-гидроксилазы, неправильно происходит обмен кортизола и альдостерона и их предшественников. Их предшественники начинают накапливаться в кровотоке и вызывают повышенную выработку андрогенов. Это мужские половые гормоны, они тоже накапливаются в крови и вызывают развитие яркой клинической картины болезни.

Выделяют три формы болезни:

  • Сольтеряющая ─ самая тяжелая, угрожающая жизни.

Наружные половые органы у девочек при рождении напоминают таковые у мальчиков. У мальчиков же внешне признаков болезни не видно. Но с первых недель жизни отмечаются кризы из-за выраженной потери соли. Кризы проявляются тяжелой рвотой, обезвоживанием, судорожным синдромом, нарушением работы сердечной мышцы.

  • Простая вирильная форма ─ менее тяжелая в плане угрозы жизни.

С рождения наружные половые органы у девочек очень напоминают мужские половые органы. Рано у детей обоих полов появляются вторичные половые признаки, причем по мужскому типу.

  • Неклассическая форма ─ начинается не с рождения, а в пубертате.

У девочек отсутствуют месячные, слабо развиваются молочные железы, происходит оволосение как у мужчин.

Лечение больных проводится под контролем генетика и эндокринолога, назначаются гормональные препараты.

Расшифровка скрининга на адреногенитальный синдром

При расшифровке анализа на адреногенитальный синдром изучается содержание 17-гидроксипрогестерона в крови новорожденных. Если значения не укладываются в норму скрининга, то назначается ретест, по результатам его выявляют больных детей. Чем раньше будет установлен диагноз и начато лечение, тем лучше будет исход у больных детей.


Галактоземия ─ это генетическая болезнь, затрагивающая обмен веществ, а именно обмен галактозы. Галактоза является молочным сахаром, содержится в материнском молоке и молоке других животных. При данной болезни отмечается нарастание уровня галактозы в крови. Симптомы болезни начинаются еще в первый месяц жизни. К ним относят рвоту, желтуху, жидкий стул, увеличение печени, катаракту, задержку психического и моторного развития, а также нарушения функции почек. Этими симптомами характеризуется классическая форма. Есть другая форма болезни, при которой вместо катаракты имеется глухота. В лечении очень важна диета. Материнское молоко и молочные смеси исключаются. Ребенку назначаются специальные соевые смеси, в которых галактоза не содержится.

Расшифровка скрининга на галактоземию

При изучении крови новорожденных исследуют содержание в ней галактозы либо галактозо-1-фостфата. Если их показатели не укладываются в нормы скрининга, то назначается ретест. Высокое содержание галактозы или низкое содержание фермента в обоих тестах свидетельствует в пользу диагноза галактоземии. Обязателен осмотр и консультирование ребенка генетиком. Рано начатая терапия позволяет избежать осложнений болезни и дает шанс ребенку расти здоровым.

Содержание

Направление на скрининговое обследование вызывает у будущих мамочек паническое настроение. Возникает масса вопросов – что это, не опасно ли для малыша, почему посылают меня? Чтобы излишне не волноваться в такой ответственный период, лучше с этим вопросом разобраться заранее.

Что такое скрининг

Женщинам, ждущим ребенка, Министерство здравоохранения рекомендует пройти в первом триместре обследования, чтобы на ранних сроках определить аномалии при росте плода. Перинатальная проверка не представляется угрожающей для матери с ребенком. Цена исследования доступна, потому не стоит рисковать жизнью будущего малыша. Скрининг при беременности способствует выявлению:

  • генетических патологий;
  • косвенных признаков нарушений;
  • пороков развития плода.

Обязательно должны сделать скрининг при беременности в 1 триместре все, кто входит в зону риска. Это женщины, которые имеют:

  • отца ребенка, получившего облучение;
  • возрастную категорию старше 35 лет;
  • угрозу прерывания беременности;
  • наследственные заболевания;
  • профессиональную вредность;
  • детей, рожденных с патологиями;
  • предыдущую замершую беременность, выкидыши;
  • родственную связь с отцом ребенка;
  • наркотическую, алкогольную зависимость.

Первый скрининг при беременности

Важно в первый раз провести скрининговую проверку, если цена вопроса – жизнь будущего малыша. Что может быть выявлено во время обследования? Скрининг первого триместра способен обнаружить:

  • дефекты центральной нервной системы;
  • генетические болезни – синдромы Эдвардса, Дауна;
  • наличие пупочной грыжи;
  • медленный рост костей скелета;
  • нарушения формирования головного мозга;
  • учащение или замедление сердцебиения;
  • одну пуповинную артерию (должно быть две).

Что смотрят на первом скрининге

Важной составляющей спокойного состояния мамы и уверенности в корректном развитии малыша являются скрининги во время беременности. Измеряются важные параметры плода при осуществлении первого ультразвукового обследования:

  • величина между теменными буграми;
  • ТВП – габарит толщины воротникового пространства;
  • размер КТР – от копчика до кости на темени;
  • длина костей – предплечья, бедра, голени, плеча;
  • размер сердца;
  • окружность головы;
  • размеры сосудов;
  • расстояние между лобной, затылочной костями;
  • частоту сердечных сокращений.

Первый скрининг при беременности – сроки проведения

Чем определяется время первого скринингового исследования? Важным показателем у плода считают толщину воротникового пространства. Период, когда делают первый скрининг – начало 11 недели, ранее величина ТВП слишком мала. Окончание срока проведения связано с образованием лимфосистемы плода. После 14 недели пространство заполняется жидкостью, может увеличиваться, как при патологии – и результаты будут не объективными. Концом срока принято считать 13 недель плюс дополнительно 6 дней.

Подготовка к скринингу 1 триместра

Ультразвуковое обследование не предполагает подготовки, если осмотр проводится через влагалище. При проверке через брюшную стенку требуется заполнить мочевой пузырь тремя стаканами воды за 1,5 часа перед началом. Как подготовиться к скринингу 1 триместра, его второй составляющей – анализу крови? Для получения объективного результата требуется:

  • за два дня до не есть морепродукты, орехи, шоколад, копченую и жареную пищу;
  • утром в день проведения не пить ничего;
  • сдавать кровь натощак.

Как делают первый скрининг при беременности

Желая исключить дефекты, определить несоответствия развития плода, женщин в первом триместре направляют на обследование. После расшифровки результатов, сравнения их с нормативами, принимают решение. При плохих показателях возможно прерывание беременности. Как проходит скрининг 1 триместра? Исследование включает два этапа:

  • ультразвуковой осмотр, при котором делаются измерения плода, устанавливаются характеристики его жизнедеятельности, состояние матки;
  • биохимический анализ материнской крови, выявляющий отсутствие хромосомных дефектов.

Первый скрининг при беременности – нормы

После исследования получившиеся показатели специалисты сравнивают с нормативами. Важный момент – зависимость этих значений от правильного срока беременности: на какой точно неделе проведена проверка. Нормы скрининга 1 триместра для результатов УЗИ составляют:

  • копчико-теменной размер – 34-75 мм;
  • присутствует, не измеряется при сроке 11, 12 недель носовая кость, далее, величина превышает 3 миллиметра;
  • частота сокращений сердца– 147-178 ударов за минуту;
  • размер между теменными костями – 13-28 мм;
  • толщина воротникового пространства – в зоне 0,8 - 2,7 мм.

Свои нормативы имеются у биохимических гемоанализов. На них оказывает влияние неделя проводимого исследования. После получения результатов, с помощью компьютера рассчитывается МоМ-коэффициент, показывающий отклонения развития плода. Параметры составляют соразмерно сроку:

  • бета-ХГЧ – 14,2-130,9 нг/мл;
  • расчетный коэффициент МоМ – 0,51-2,5;
  • РАРР-А – 046- 8,53 мЕД/ мл.

УЗИ-скрининг 1 триместра

Главное обследование этого периода – ультразвуковое. По его результатам (при опасениях хромосомных дефектов) назначают анализы крови. Скрининговое УЗИ 1 триместра проверяет у плода, кроме замера параметров:

  • структуру и симметричность головного мозга;
  • кровоток венозного протока;
  • присутствие пуповинной грыжи;
  • положение желудка, сердца;
  • количество сосудов пуповины.

При скрининговом исследовании проводятся измерения и контроль состояния беременной. Показатели расскажут об угрозах для развития плода. Завышенный тонус матки может спровоцировать самопроизвольный аборт. Во время осмотра УЗИ у женщины определяют:

  • расположение, толщину плаценты;
  • тонус матки;
  • количество околоплодных вод;
  • картину зева шейки матки.

Биохимический скрининг

При выявленных отклонениях при УЗИ для уточнения угрозы хромосомных патологий назначают анализы крови. Результаты взаимосвязаны со сроками, точно определяемыми при ультразвуковом обследовании. Для анализа берется сыворотка материнской венозной крови. По результатам рассчитывается риск наличия аномалий. Гемотест определяет 2 параметра, которые сравниваются с нормативом:

  • свободная бета-субъединица ХГЧ;
  • белок плазмы А – РАРР-А.

Скрининг 1 триместра – расшифровка результатов

Специалисты с помощью компьютерной обработки после исследований делают расшифровку исследования. Результаты скрининга 1 триместра зависят от недели, на которой проводятся, имеют разные показатели. При выполнении УЗИ:

  • определяют наличие и величину носовой кости – более 3 миллиметров;
  • замеряют толщину воротникового пространства – повышенный показатель указывает на вероятность патологии.

Расшифровка результатов биохимии крови также связана с неделей, на которой проводится:

  • показатели бета-ХГЧ ниже норматива – вероятность внематочной, замершей беременности, выкидыша;
  • итоги высокие – возможны токсикоз, наличие нескольких плодов, опухолей, синдром Дауна;
  • значения РАРР-А больше нормы – угроза прерывания, замершая беременность;
  • Видеогид 11 неделя Скрининг первого триместра 001 Смотреть видео

Пренатальное скрининговое обследование I триместра состоит из двух процедур: ультразвуковой диагностики и исследования крови на возможность генетических патологий плода. Ничего страшного в этих мероприятиях нет. Данные, полученные путем проведения процедуры УЗИ и исследования анализа крови, сравниваются с нормой для этого периода, что позволяет подтвердить хорошее или выявить плохое состояние плода и определить качество процесса гестации.

Для будущей мамы главной задачей является сохранение хорошего психоэмоционального и физического состояния. Также важно соблюдать предписания акушера-гинеколога, ведущего беременность.

УЗИ - только одно исследование скринингового комплекса. Чтобы получить полную информацию о здоровье малыша, врач должен проверить кровь будущей роженицы на гормоны, оценить результат общего анализа мочи и крови

Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга

В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании фетометрических показателей , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении процедуры первого УЗИ выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:

При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном - ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.

На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:

Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:


Возраст плода (неделя) Средний КТР (мм) Средний БПР (мм)
10 31-41 14
11 42-49 13-21
12 51-62 18-24
13 63-74 20-28
14 63-89 23-31

Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:

  • ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
  • свободный ХГЧ (компонент бета).

Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.


Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов

ХГЧ: оценка рисковых значений

По информативности свободный ХГЧ (бета-компонент) превосходит общий ХГЧ в качестве маркера риска генетической аномалии плода. Нормы бета-ХГЧ при благоприятном течении гестации приведены в таблице:

Данный биохимический показатель - один из наиболее информативных. Это касается, как выявления генетической патологии, так и маркировки течения процессе гестации и перемен, происходящих в организме беременной женщины.

Нормативы ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы

Это специфический протеин, который вырабатывает плацента на протяжении всего гестационного периода. Его рост соответствует сроку развития беременности, имеет свои нормативы для каждого периода. Если наблюдается снижение уровня РАРР-А по отношению к норме – это является основанием заподозрить угрозу развития хромосомной аномалии у плода (болезни Дауна и Эдвардса). Нормы показателей РАРР-А при нормальной гестации указаны в таблице:

Однако уровень протеина ассоциированного с беременностью теряет свою информативность после 14-й недели (как маркер развития болезни Дауна), так как по истечении эого срока его уровень в крови беременной, вынашивающей плод с хромосомной аномалией, соответствует нормальному показателю - как в крови женщины, имеющей здоровую беременность.

Описание результатов скрининга I триместра

Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт - сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.

Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:

низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний 2 скринингового исследования в следующем триместре.



Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга

Оценка рисков

Полученная информация обрабатывается специально созданной для решения этой задачи программой, которая рассчитывает риски и дает достаточно точный прогноз в отношении угрозы развития хромосомных аномалий плода (низкий, пороговый, высокий). Важно помнить, что полученная расшифровка результатов - только прогноз, а не окончательный вердикт.

В каждой стране количественные выражения уровней варьируют. У нас высоким уровнем считается значение менее 1:100. Это соотношение означает, что на каждые 100 родов (при похожих результатах анализов) 1 ребенок рождается с генетической патологией. Такая степень угрозы считается абсолютным показанием для проведения инвазивной диагностики. В нашей стране к пороговому уровню относят угрозу рождения малыша с пороками развития в диапазоне от 1:350 до 1:100.

Пороговый уровень угрозы означает, что ребенок может родиться больным с риском от 1:350 до 1:100. При пороговом уровне угрозы женщина отправляется на прием к врачу-генетику, который дает комплексную оценку полученных данных. Врач, изучив параметры и анамнез беременной, определяет ее в группу риска (с высокой его степенью или низкой). Чаще всего доктор рекомендует подождать до проведения скринингового исследования II триместра, и затем, получив новый расчет угроз, снова прийти на прием для уточнения необходимости проведения инвазивных процедур.

Описанная выше информация не должна пугать будущих мам, также не нужно отказываться от прохождения скрининга первого триместра. Так как большинство беременных имеют невысокий риск выносить больного малыша, им дополнительная инвазивная диагностика не требуется. Даже если обследование показало плохое состояния плода, лучше узнать об этом своевременно и предпринять надлежащие меры.



Если исследования выявили высокий риск рождения больного ребенка, доктор должен честно передать эту информацию родителям. В некоторых случаях прояснить ситуацию со здоровьем плода помогает инвазивное исследование. При неблагополучных результатах женщине лучше прервать беременность на раннем сроке, чтобы иметь возможность выносить здорового ребенка

Если получены неблагоприятные результаты, что делать?

Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.

Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.

В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.